<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<rss version="2.0"
	xmlns:content="http://purl.org/rss/1.0/modules/content/"
	xmlns:wfw="http://wellformedweb.org/CommentAPI/"
	xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"
	xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom"
	xmlns:sy="http://purl.org/rss/1.0/modules/syndication/"
	xmlns:slash="http://purl.org/rss/1.0/modules/slash/"
	xmlns:media="http://search.yahoo.com/mrss/"
	>

<channel>
	<title>רשת רפואה MEDNETJournal of Inherited Metabolic Disease &#8211; רשת רפואה MEDNET</title>
	<atom:link href="https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/feed/" rel="self" type="application/rss+xml" />
	<link>https://ws.mednet.co.il</link>
	<description>חדשות רפואה &#124; מידע לכל רופא &#124; אתר הרופאים של ישראל</description>
	<lastBuildDate>Wed, 16 Jun 2021 14:32:35 +0000</lastBuildDate>
	<language>he-IL</language>
	<sy:updatePeriod>hourly</sy:updatePeriod>
	<sy:updateFrequency>1</sy:updateFrequency>
	<image>
		<title>רשת רפואה MEDNET</title>
		<url>https://ws.mednet.co.il/wp-content/themes/rgb/images/doctorsonly124x124.png</url>
		<link>https://ws.mednet.co.il</link>
		<width>124</width>
		<height>124</height>
	</image>
			<item>
			<title>אפיון פרכוסים במחלת הילדים CLN3 וההקשרים שלה לתוצאים נוירולוגיים</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2021/03/157154/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2021/03/157154/</guid>
			<pubDate>Thu, 04 Mar 2021 08:08:04 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[מחלות מטבוליות]]></category>
		<category><![CDATA[פרכוסים]]></category>
		<category><![CDATA[מחלת CLN3]]></category>
		<category><![CDATA[פרכוס]]></category>
		<category><![CDATA[נוזל מוח ושדרה]]></category>
			<description><![CDATA[החוקרים בדקו את פנוטיפ הפרכוס בהקשר לגנוטיפ ולמופע וכן ספקטרוסקופייתMR  ומרקרים ביוכימיים בנוזל המוח והשדרה בחולי CLN3]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2021/03/פרכוס.-אילוסטרציה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>ההשפעה של מוצא אתני בסקר מטבולי ביילודים</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2020/07/146350/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2020/07/146350/</guid>
			<pubDate>Tue, 14 Jul 2020 05:20:28 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחלות מטבוליות]]></category>
		<category><![CDATA[מוצא אתני]]></category>
		<category><![CDATA[סקר יילודים]]></category>
		<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
			<description><![CDATA[במחקר נמצא כי שונות אתנית במרקרים מטבוליים של סקר יילודים קשורה לתוצאות חיוביות כוזבות]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2020/06/תינוק-יילוד.-אילוסטרציה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>ההיארעות והמנבאים של התמותה הכוללת במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2020/06/145811/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2020/06/145811/</guid>
			<pubDate>Mon, 29 Jun 2020 11:37:14 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[מחלות מיטוכונדריאליות]]></category>
		<category><![CDATA[תמותה]]></category>
		<category><![CDATA[מנבאים]]></category>
			<description><![CDATA[חוקרים סבורים כי סוכרת, חסימות הולכה בלב ומעורבות מוחית מוקדית מנבאים באופן בלתי תלוי תחלואה ותמותה במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2020/06/shutterstock_346153751-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>שילוב סקר יילודים וסקר גנטי על פגיעה בדרכי המרה שנגרמת על ידי חסר בציטרין</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2020/01/140216/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2020/01/140216/</guid>
			<pubDate>Sun, 12 Jan 2020 10:18:12 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[סקר יילודים]]></category>
		<category><![CDATA[סקר גנטי]]></category>
		<category><![CDATA[ציטרין]]></category>
		<category><![CDATA[פגיעה בדרכי המרה]]></category>
			<description><![CDATA[סיקור גנטי מסוג iPLEX היה יעיל ואמין במיפוי גנטי עבור פגיעה בדרכי המרה התוך כבדית ביילודים שנגרמת על ידי חסר בציטרין שלא הייתה ניתנת לזיהוי על ידי סקר יילודים בלבד]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2020/01/בדיקת-דם-ביילוד.-אילוסטציה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>מערכת העצבים המרכזית בחולי ציסטינוזיס מבוגרים</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2019/09/136119/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2019/09/136119/</guid>
			<pubDate>Sun, 15 Sep 2019 08:24:27 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחלות מטבוליות]]></category>
		<category><![CDATA[ציסטינוזיס]]></category>
		<category><![CDATA[מחקר עוקבה]]></category>
		<category><![CDATA[קוגניציה]]></category>
		<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
			<description><![CDATA[המחקר בדק מה הם ההשפעות והסיבוכים ארוכי הטווח בחולי ציסטינוזיס בעידן שבו קיים טיפול בציסטאמין ]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2019/09/החומר-האפור-במוח.-אילוסטרציה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>11 מקרים חדשים שיכולים לשפוך אור על תפקידי החלבון TANGO2</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2019/08/135034/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2019/08/135034/</guid>
			<pubDate>Thu, 01 Aug 2019 09:01:44 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מטבוליזם]]></category>
		<category><![CDATA[מדע בסיסי]]></category>
		<category><![CDATA[מיטוכונדריה]]></category>
		<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[TANGO2]]></category>
			<description><![CDATA[חסר בחלבון TANGO2 כגורם לחסרים נוירו-התפתחותיים והשפעות בלתי ישירות על משק האנרגיה המיטוכונדריאלי
]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2019/08/מיטוכונדריה.-אילוסטרציה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>מודל הומוזיגוטי לחסר ב-Phosphoglucomutase</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2019/05/132686/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2019/05/132686/</guid>
			<pubDate>Wed, 29 May 2019 08:48:31 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מודל עכברי]]></category>
		<category><![CDATA[מחלה מטבולית]]></category>
		<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[חסר ב-Phosphoglucomutase1]]></category>
		<category><![CDATA[חסר ב-PGM1]]></category>
		<category><![CDATA[גליקוזילציה]]></category>
			<description><![CDATA[מודל עכברי חדש עם חסר ב-Phosphoglucomutase איתר תהליכי גליקוזילציה פגומים שהובילו לתמותה עוברית מוקדמת]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2019/01/עכברי-מעבדה.-אילוסטרציה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>צריכה מוגברת של סוכר בחולים עם תסמונת בארט בעת מאמץ תת-מירבי</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2019/04/131411/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2019/04/131411/</guid>
			<pubDate>Mon, 15 Apr 2019 06:17:18 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[בארט]]></category>
		<category><![CDATA[אימון]]></category>
		<category><![CDATA[מטבוליזם שומן]]></category>
		<category><![CDATA[מטבוליזם גלוקוז]]></category>
		<category><![CDATA[קבוצת ביקורת]]></category>
			<description><![CDATA[חוסר יכולת להגביר את קצב חמצון השומן בזמן פעילות ברמת עצימות בינונית ככל הנראה מפוצה באופן חלקי על ידי עלייה בצריכת גלוקוז בתסמונת בארט]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2013/01/Barretts-esophagus-alcian-blue-high-mag-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>השתלת מח עצם ממקור זר במחלת פרבר</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2019/03/131051/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2019/03/131051/</guid>
			<pubDate>Mon, 25 Mar 2019 06:56:42 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחלת פרבר]]></category>
		<category><![CDATA[השתלת מח עצם]]></category>
		<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
			<description><![CDATA[היתרונות והמגבלות של השתלת מח עצם ממקור זר בחולי פרבר עם מעורבות מערכת העצבים]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2019/03/השתלת-מח-עצם.-אילוסטרציה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>בעיות תנועה וסימפטומים נוירופסיכולוגיים בילדים ומבוגרים עם גלקטוזמיה</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2019/01/129730/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2019/01/129730/</guid>
			<pubDate>Sun, 20 Jan 2019 10:36:59 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[גלקטוזמיה]]></category>
		<category><![CDATA[מחקר עוקבה]]></category>
		<category><![CDATA[הפרעות תנועה]]></category>
			<description><![CDATA[התדירות, הסוג והחומרה של בעיות תנועה בקרב ילדים ומבוגרים עם גלקטוזמיה]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2019/01/גלקטוזמיה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>מצג, התקדמות ומנבאים של אי ספיקה שחלתית בגלקטוזמיה קלאסית</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2018/10/126381/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2018/10/126381/</guid>
			<pubDate>Tue, 02 Oct 2018 09:24:30 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[גלקטוזמיה]]></category>
		<category><![CDATA[אי ספיקה שחלתית]]></category>
		<category><![CDATA[ווסת ראשונה]]></category>
		<category><![CDATA[הורמון אנטי-מולריאני]]></category>
		<category><![CDATA[Galactosemia]]></category>
		<category><![CDATA[ovarian insufficiency]]></category>
		<category><![CDATA[menarche]]></category>
		<category><![CDATA[anti-Mullerian hormon]]></category>
			<description><![CDATA[אחד הסימפטומים של גלקטוזמיה קלאסית הינו אי ספיקה שחלתית, מחקר זה בחן את המצג, ההתקדמות והמנבאים של סימפטום זה]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2018/10/גלקטוזמיה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>השפעת טיפולים שונים על שיעורי הפרשת נחושת בשתן במחלת ווילסון</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2018/08/125883/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2018/08/125883/</guid>
			<pubDate>Wed, 29 Aug 2018 08:27:12 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[מחלת ווילסון]]></category>
		<category><![CDATA[הפרשת נחושת בשתן]]></category>
		<category><![CDATA[נחושת שאינה קשורה לצרופלזמין בסרום]]></category>
		<category><![CDATA[חומר סופח]]></category>
		<category><![CDATA[אבץ]]></category>
			<description><![CDATA[הערכה ארוכת טווח של הפרשת נחושת בשתן במטופלים עם מחלת ווילסון תחת טיפול תרופתי ]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2018/07/בדיקת-מתכות-בשתן.-אילוסטרציה-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>מרקרים ביוכימיים ותפקוד נוירופסיכולוגי בהפרעות במעגל האוריאה</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2018/08/125848/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2018/08/125848/</guid>
			<pubDate>Tue, 28 Aug 2018 09:57:12 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[הפרעות במעגל האוריאה]]></category>
		<category><![CDATA[מדד IQ]]></category>
		<category><![CDATA[תפקוד נוירופסיכולוגי]]></category>
		<category><![CDATA[ביו-מרקרים]]></category>
			<description><![CDATA[בחינת השימוש במרקרים ביוכימיים לניבוי תפקוד נוירופסיכולוגי בהפרעות במעגל האוריאה]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2017/07/shutterstock_524761327-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>כימות צורת ההליכה בילדים עם מחלה מיטוכונדריאלית</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2018/07/125163/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2018/07/125163/</guid>
			<pubDate>Wed, 25 Jul 2018 06:49:48 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[הפרעות מיטוכונדריאליות]]></category>
		<category><![CDATA[הליכה]]></category>
		<category><![CDATA[ילדים]]></category>
		<category><![CDATA[פרוטוקול]]></category>
		<category><![CDATA[תיקוף]]></category>
			<description><![CDATA[מחקר זה נועד כדי לבחון פרוטוקולים שונים לכימות ההשפעה של מחלה מיטוכונדריאלית על ההליכה]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2018/07/הליכה-בילדים-320x180.jpg"/>
											</item>
			<item>
			<title>הערכת ביו-מרקרים של דלקת בפלזמה במטופלים עם מחלת סירופ מייפל</title>
			<link>https://ws.mednet.co.il/2018/07/125065/</link>
			<guid>https://ws.mednet.co.il/2018/07/125065/</guid>
			<pubDate>Mon, 23 Jul 2018 05:48:01 +0000</pubDate>
			<dc:creator>&lt;a title=&quot;Journal of Inherited Metabolic Disease&quot; href=&quot;https://ws.mednet.co.il/writer/journal-of-inherited-metabolic-disease/&quot;&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;/a&gt;</dc:creator>
					<category><![CDATA[מחקרים]]></category>
		<category><![CDATA[מחלת מייפל סירופ]]></category>
		<category><![CDATA[חומצות אמינו מסועפות]]></category>
		<category><![CDATA[דלקת]]></category>
		<category><![CDATA[ציטוקינים דלקתיים]]></category>
		<category><![CDATA[מולקולות היצמדות תאים]]></category>
			<description><![CDATA[מחקר זה נועד כדי לבחון את מעורבות הדלקת במחלת סירופ מייפל על ידי בחינת ביו-מרקרים של דלקת בפלזמה]]></description>
							<media:content url="https://cdn.mednet.co.il/2017/07/shutterstock_524761327-320x180.jpg"/>
											</item>
	</channel>
</rss>
